Синдром Марфана

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика ОMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

Содержание

История

Признаки заболевания в органах опорно-двигательного аппарата впервые описаны французским педиатром А.Марфаном в 1896 году. Характерный внешний габитус подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана.

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врожденной контрактурной арахнодактилией.

Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки.

Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.

Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от легких, «мягких» форм соединительнотканой дисплазии, встречающихся и в общей популяции - до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.

Дифференциальная диагностика

Существует группа "марфанподобных синдромов", при которых состояние больных внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.

Помимо триады Марфана, в других органах также наблюдаются изменения (бронхо-легочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).


Лечение

Лечение - преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.

Прогноз

Продолжительность жизни больных 30–40 лет.

Известные случаи

Предполагается, что от синдрома Марфана страдал Никколо Паганини, Г.-Х.Андерсен, Авраам Линкольн, Никола Тесла, Шарль де Голль, К.И.Чуковский, Бен Ладен.

Внешние ссылки

На русском языке

На английском языке

 
Начальная страница  » 
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Home