Алкаптонурия

Алкапто́нури́я — рецессивно наследуемое заболевание обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентезиновой кислоты.

При алкаптонурии отмечается охроноз — потемнение хрящевых тканей и быстрое потемнение мочи при её подщелачивании вследствие окисления гомогентезиновой кислоты с образованием тёмноокрашенных пигментов.

В нормальных условиях гомогентезиновая кислота — промежуточный продукт распада тирозина и фенилаланина — переводится малеилацетоуксусную кислоту, из которой в конечном счёте образуются фумаровая и ацетоуксксная кислоты, вступающие в другие биохимические циклы. Из-за дефекта фермента этот процесс тормозится, и остающаяся в избытке гомогентезиновая кислота превращается полифенолоксидазой в хиноновые полифенолы (алкаптон), которые и выводятся почками. Не полностью экскретируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевой и другой соединительной ткани, обусловливая их потемнение и повышенную хрупкость. Чаще всего вперёд появляется пигментация склер и ушных хрящей.

Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.

На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гарррод (Archibald Garrod) разработал концепцию метаболического блока (1909).

 
Начальная страница  » 
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Home